Синдром Зиверта - Картагенера: как с ним встретиться?

Синдром Зиверта-Картагенера: как с ним встретиться?
Туличев А.А., лечебный факультет, 6 курс.
Ключевые слова: синдром Зиверта-Картагенера, первичная мукоцилиарная дискинезия,
пансинусит, обратное положение внутренних органов, врожденная бронхэктазия.
Вступление:
Синдром Зиверта – Картагенера – это аутосомно-рецессивное наследственное
заболевание, основу которого составляет триада: бронхэктазы, тотальное обратное
положение внутренних органов и пансинусит. Описан в 1902 А.К.Зивертом, а затем в
1933 М.Картагенером. Заболевание редко (1:30000 – 1:80000), имеет низкую
пенетрантность. Заболевания связывают с мутацией в локусах генов 9,5,7 и хромосомы,
проявляющееся структурными и функциональными аномалиями цилиарного аппарата
слизистых оболочек (дыхательного тракта, приносящих протоков яичка, эндотелия,
желудочка мозга) и жгутиков сперматозоидов. При этом реснички становятся либо
неподвижными, либо дискоординироваными, либо функционально неэффективны. Часто
это обозначают термином первичная мукоцилирная дискенезия (недостаточность). Среди
структурных нарушений цилий методом электронной микроскопии обнаруживают
дефекты тубул и дублетов микротрубочек, а также аномалии связывающих их протеинов
(нексина, динеина), при этом часто укорочение, удлинение, удвоение центральных тубул
или их делеция. Неполноценные реснички со временем теряют способность адекватно
обеспечивать мукоцилиарный клиренс, происходит колонизация патогенами и условнопатогенными микроорганизмами нижних отделов бронхиального ствола.
Клинические проявления обильны и полиморфны и требуют детального изучения и
расшифровки. Характерен максилит, аплазия лобных пазух, реже поражение решетчатого
лабиринта и сосцевидных отростков височной кости. Как правило, синусит носит
гипертрофический полипозный характер с сопутствующей аносмией и характерными
проявлениями: заложенность носа, выделения различного характера вплоть до профузной
ринореи, чихание, головная боль и лихорадка. Могут сопутствовать и другие костнохрящевые аномалии: искривление носовой перегородки, втяжение барабанной перепонки(
с хроническими отитами). Весомый вклад в течение и прогрессирование заболевания
вносит нижнедолевая бронхэктазия, эмфизема, ателектазы и признаки нижедыхательной
инфекции. Такие больные переносят от 5 до 10 рецидивирующих гнойных
эндобронхитов, облитерирующих бронхиолитов иногода "не успевая выписаться" из
стационара. Больные выделяют гнойную мокроту в больших обьемах при обострении,
аускультативно выявляются хрипы и крепитация. При исследовании функции внешнего
дыхания: смешанный дефект вентиляции с преобладанием обструкции. Особое место
семиотически занимает обратное тотальное положение внутренних органов:
декстракардия, правое положение селезенки и аорты, левое - печени. В 88% случаев
наблюдения - бесплодие. Очень часто в исходе сердечная недостаточность по
правожелудочковому типу. В диагностике применяют КТ и рентгенологическое
исследование органов брюшной полости и легких, биопсию слизистых бронха.
Бронхологически выявляют симптом "зеркального легкого". Часто используют
верхнедыхательный тест с сахарином (скорость попадания сахара из носовых ходов в
носоглотку.). В норме меньше 30 минут. Дифференциальную дианостику проводят с
раковым перерождением, интерстициальными болезнями легких, включая
идиопатический легочный фиброз и идиопатическую интерстициальную пневмонию; с
заболеваниями и состояниями, ассоциированными с бронхэктазами: ХОБЛ,
лимфаденопатия, аспирационные пневмонии, врожденные бронхиальные обструкции
(бронхомаляция, легочная секвестрация); иммунодефицитами.
При лечении назначают антибиотики, муколитики, антипиретики,
бронходилататоры, ГКС, дезинтоксикация, противовоспательная
терапия,бронхоскопическую санацию бронхов, постуральный дренаж, массаж грудной
клетки, ингаляции муколитических препаратов, трансназальный дренаж бронхов,
внутрилегочной органофорез, ультразвуковые ингаляции бронхолитических средств в
электрическом поле, санации трахеобронхиального дерева через трахеостому
профилактические вакцины, трансплантация легких и паллиативные операции,снацию
пазух, физиотерапию.
Описание случая:
Но даже, учитывая встречаемость данного синдрома, нам пришлось при
прохождении летней производственной практики столкнуться с синдром Зиверта.
Больная Д., 60 лет поступила из приемного покоя в терапевтическое отделение с
жалобами на влажные кашель с гнойной мокротой объемом 300 мл с прожилками крови,
одышку в покое, слабость, заложенность носа. С раннего детства по клиникоинструментальным данным была диагносцирована врожденная бронхэктазия.
Преморбидный анамнез матери и отца припомнить уже не может. Не курит, алкоголем не
злоупотребляет. Замужем, детей не имеет. Травм, операции и соматические заболевания
отрицает. Не работает, пенсионерка, инвалид 2 группы. Обострения заболевания
сопровождается усиление экспекторации гнойной мокроты, усилением одышки,
появлением кровохарканья, от 2 до 4 раз в год. Несколько раз госпитализирована в
ОРиИТ. Постепенно, как выражается больная «со своим заболеванием» получила
аллергическую реакцию в виде крапивницы на цефалоспорины. Объективно: кожа
бледная, несколько землистая, тургор кожи снижен, влажность ее повышена,
подкожножировая клетчатка выражена умеренно, лимфатические узлы не увеличены,
вены шеи набухшие, имеются отеки ног. Грудная клетка бочкообразная, надключичные
ямки вздуты, лопатки на одном уровне. Грудная клетка болезненна при пальпации. При
аускультации в легкх: ослабленное везикулрное дыхание, разнокалиберные влажные
хрипы в нижнях долях. Форсированное дыхание вызывает сильнейший кашель.
Перкуторно притупление в нижнях долях. Область сердца визуально не изменена, без
пульсаций и дрожаний, при аускультации тоны ясные, приглушенные, акцент 2-го тона
над легочной артерией. ЧСС 60\мин. Пульс 60\мин. ЧДД 22\мин. Живот мягкий,
безболезненный. Печень и селезенка не увеличена. Симптом поколачивания
отрицательный. Лабораторно: анемия I степени, гипохромная, микроцитарная,
нейтрофильный лейкоцитоз, ускорение СОЭ. Высеяна при бактериологическом
исследовании мокроты: Pseudomonas aeruginosa. Биохимические показатели в норме.
Сахариновый тест не проводился. При рентгенологическом исследовании: в нижнях долях
обильные мешотчатые бронхэктазы, корень легкого расширен, перибронхиальный
склероз. В качестве лечения: меронем 1.5 г\сут в\в капельно в физиологическом растворе,
бромгексин 24 мг \ сут в таблетках, бета2-агонисты КД по требованию, инфузионная
терапия. После 15 дней лечения больная отметила значительное улучшение, количество
гнойного отделяемого уменьшилось, лихорадка и интоксикация была купирована.
Выводы
Каждый из практикующих студентов на любом этапе своей подготовки, в том числе и на
производственной практике может столкнуться даже с редкой патологией. Именно
поэтому важно быть сведующим в различных областях медицины и врачевания. Синдром
Зиверта- патология врожденная, сочетающая в себе риносинусопатию, бронхэктазы и
обратное положение внутренних органов. Выживаемость таких больных низкая, но
перспективы лечения имеются.
Благодарность за помощь
Персоналу Шумерлинского Межрайонного Медицинского центр, персоналу
терапевтического отделения ШММЦ.
Список литературы:
•
Ihsan-ullah Mahsud and Shahab-ud Din, Kartagener’s syndrome, Department of
Medicine, Gomal Medical College, D.I. Khan, Pakistan
•
Steffani Corradini – Kartagener’s syndrome, Zalcburg, Austria
•
Ю.А. Маряшева, И.А. Соколина, А.Е. Леонович, Н.И Кокина, А.И. Шехтер, КТ
характеристика легких и околоносовых пазух при синдроме Зиверта–Картагенера,
ММА им. И.М. Сеченова, отдел и кафедра лучевой диагностики и лучевой терапии
•
Т.Н.Цыбусова, Острые и хронические неспецифические гнойно-деструктивные
заболевания легких и плевры в хирургии.
•
Tengis Tkebuchava, MD, Urs Niederh/iuser, MD, Walter Weder, MD, Ludwig K. von
Segesser, MD, Urs Bauersfeld, MD, Heidi Felix, PhD, Mario Lachat, MD,and Marko I.
Turina, MD, Kartagener's Syndrome: Clinical Presentation and Cardiosurgical Aspects,
Clinics for Cardiovascular Surgery, Thoracic Surgery and Pediatric Cardiology,
Children's Hospital and ENT Department,University Hospital Zurich, Zurich,
Switzerland.
•
Э.М. Колесников, В.В. Троян, А. А. Свирский; Пороки развития легких у детей и
их лечение , Минск, БелМАПО,2010
•
AS Dabhi, SR Chaudhari, PB Thorat, HB Pandya, MC Shah, UN Meswani, PR Vaghela,
Kartagener’s Syndrome: A Triad of Bronchiectasis, Situs Inversus, and Chronic Sinusitis
•
Nedaa Skeik, Fadi I Jabr, Kartagener syndrome
•
Т.Н.Цыбусова . Острые и хронические неспецифические гнойно-деструктивные
заболевания легких и плевры в хирургии. Издательство Нижгма.
•
В.К.Гостищев. Гнойная хирургия.
Список сокращений:
КТ – компьютерная томография
ХОБЛ – хроническая обструктивная болезнь легких
ГКС – глюкокортикостероиды
ОРиТ – отделение реанимации и интенсивной терапии
ШММЦ – Шумерлинский Межрайонный Медицинский Центр