итоги лекции pdf

Виды профилактики генетических патологий
 Преконцепционная профилактика. Обследование обоих супругов до
зачатия.
 Консультация генетика.
 Консультация гинеколога + мазки.
 Консультация андролога.
 Обследование на внутриутробные инфекции (цитомегаловирус ,
краснуха, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, сифилис) – при
отсутствии IgG антител к какому-либо из заболеваний,
рекомендуется сделать прививку, поскольку встреча этих
инфекций с организмом матери в первые 10 недель беременности
обязательно даст очень грубые пороки развития.
 Лечение хронических инфекций. Обострение хронических
заболеваний в период беременности может угрожать ее течению
и здоровью будущего малыша.
 Отказ от вредных привычек.
 Витаминопрофилактика.
 Преимплантационная диагностика.
 Пренатальная диагностика.
 Фетальная хирургия.
Критические фазы эмбриона
2-8 неделя беременности. В этот период происходит закладка всех органов и
систем, поэтому стоит избегать воздействия каких-либо вирусных и
инфекционных воздействий, приема препаратов, рентгеновского облучения и
т.д. Идеально – это взять отпуск и посвятить себя беременности и будущему
ребенку. Очень важен в этот период прием фолиевой кислоты. Его
недостаток в организме приводит к порокам развития нервной системы
ребенка, головного мозга в частности.
Фолиевая кислота
Биодоступность. Фолиевую кислоту можно получать и с пищей, но для того,
чтобы обеспечить оптимальную суточную дозу, нужно съедать огромное
количество необходимых продуктов – более 5 кг в день. Тем более, было
доказано, что синтетическая фолиевая кислота действует и усваивается
собственными клетками организма в два раза быстрее, чем натуральная.
Оптимальные дозы. Оптимальная суточная доза – это 400-800 мкг.
Принимать фолиевую кислоту необходимо за 1-3 месяца до зачатия и в
первые 3 месяца беременности.
Полезные свойства
 Снижает частоту развития врожденных дефектов невральной трубки на
92%.
 Способствует снижению частоты развития других врожденных
пороков плода на 47%.
 Снижает частоту развития тошноты и рвоты беременных на 54%.
 Предупреждает развитие анемии.
Медико-генетическое консультирование
 Составление родословной. Перед посещением генетика необходимо
узнать были ли в роду случаи невынашивания беременности,
мертворождения, пороков развития. Это поможет выявить риски и
составить план необходимых исследований.
 Кариотипирование. Это исследование генетического материала под
микроскопом. Помогает выявить качественное и количественное
изменение хромосом. Желательно провести обоим родителям, чтобы
выявить вероятность появления тех или иных хромосомных мутаций
при зачатии. Также проводится у плода на ранних сроках
беременности при подозрении на генетическую патологию.
 Хромосомный микроматричный анализ. Позволяет увидеть микро
перестройки хромосом, которые недоступны микроскопу при
кариотипировании, но являются не менее опасными. Показания для
его проведения: задержка психомоторного развития, дизморфии и
малые пороки развития, судорожные состояния, пороки развития,
аутизм у детей с нормальным кариотипом.
 Скрининг на носительство наиболее распространенных
моногенных заболеваний. Это муковисцидоз, адрено-генитальный
синдром, спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия. Носителей
этих заболеваний очень много, но у детей они проявляются, только
если оба родителя окажутся носителями. В этом случае вероятность
рождения больного ребенка составляет 25%. Поэтому перед зачатием
лучше проверить факт носительства.
Универсальный скрининг на моногенные мутации для родителей
Появился универсальный тест на носительство 100 моногенных мутаций.
Любая пара на этапе планирования может сдать слюну и узнать, носителем
какого заболевания они являются. Если обнаружится носительство одного и
того же заболевания у обоих будущих родителей, можно предпринять меры,
чтобы предотвратить рождение больного ребенка.
Что можно сделать, если риск рождения больного ребенка высок?
Предимплантационная генетическая диагностика
Семьям с высоким риском рождения больных детей предлагается ЭКО, а
перед имплантацией эмбрионы обследуются на генетические патологии, и
подсаживается здоровый эмбрион.
Также предимплантационная диагностика рекомендуется в следующих
случаях.





Резус-конфликт в анамнезе
Наличие хромосомных мутаций в кариотипе родителей
Привычное невынашивание
Неудачные попытки ЭКО
Возраст женщины старше 35 лет
Пренатальная диагностика
Это обследование беременной женщины с целью выявления генетической
патологии у будущего ребенка
Скрининговые тесты
Проводятся всем без исключения беременным женщинам для выявления
группы риска по хромосомным заболеваниям. Они безопасны и не
диагностируют само заболевание, а только лишь риск, который
рассчитывается на основании данных анамнеза и скрининга. До недавнего
времени пороговым считался риск 1:250, сейчас 1:100. Если значения
меньше, чем 1:100, рекомендуется консультация генетика и дальнейшее
обследование.
 Биохимический скрининг. Исследуются белки РАРР-А и β-ХГЧ. На
значение этих показателей очень сильно влияют такие факторы как
национальность, наличие гормональных заболеваний, избыточного
веса, многоплодной беременности и т.д. Поэтому с учетом всех
данных, коэффициенты пересчитываются.
 Первый в 10-13 недель
 Второй в 16-20 недель
 УЗИ-скрининг – более точен, чем биохимический скрининг.
Рекомендуется к проведению у специалистов экспертного уровня.
 Первый в 10-14 недель (оптимально 10-12). Оценивается
анатомия плода, толщина воротникового пространства (ТВП) и
визуализация носовой кости. Измерение ТВП значительно
увеличивает точность биохимического скрининга и утолщение
его более 2,5 мм повышает риск хромосомных патологий на 32%
и риск пороков развития на 7%. Если носовая кость не
визуализируются, риск возрастает на 47%.
 Второй в 20-21недель. Детальная оценка анатомии плода
(выявление пороков развития и маркеров хромосомных
патологий).
 Третий в 30-34 недели. Выявляется внутриутробная задержка
роста плода и пороки развития с поздним проявлением.
Рекомендуется проведение биохимического и ультразвукового скрининга в
один день. В этом случае чувствительность определения с.Дауна 85% с 5%
ложноположительных результатов, поэтому не стоит расстраиваться при
плохих результатах – они пока не свидетельствуют о заболевании. Также
стоит отметить, что у 15% женщин, родивших детей с с.Дауна не
обнаруживаются какие-либо отклонения при скрининге. Связано это с тем,
некоторые больные дети имеют лишь умственную отсталость без патологий,
которые можно выявить на УЗИ.
Неинвазивные методы диагностики
Инновационный неинвазивный метод генетической диагностики
Сравнительно недавно стал применяться новый тест на самые
распространенные трисомии и численные изменения хромосом. С 9 недель
беременности в крови матери уже циркулируют ДНК плода, которые можно
исследовать на генетические патологии. Достоверность метода 99% и он
безопасен.
Для анализа набирается 16 мл венозной крови матери + слюна отца
(необязательно, но ускоряет обработку анализа). Не проводится при
многоплодной беременности, при донорской яйцеклетке или у суррогатных
матерей – не является точным.
Также при обнаружении расширения ТВП неинвазивный тест не будет
показательным.
При положительном результате теста, рекомендуется кариотипирование.
Магнитно-резонансная томография
Рекомендуется после 16 недель при определенных состояниях (расширение
желудочков сердца плода, объемные образования и т.д.). Является
безопасным методом диагностики для будущего ребенка и не может быть
проведен только при противопоказаниях со стороны матери (наличие
искусственных водителей ритма, дозаторов инсулина и т.д.).
Инвазивные методы
Это методы, позволяющие получить клетки плода для исследования.
 Биопсия хориона (аспирация ворсин хориона) (10-13 недель). Тонкой
иглой набирается несколько клеток из будущей плаценты.
 Амниоцентез (16-20 недель). Набор 15 мл амниотической жидкости
под контролем УЗИ. Наиболее безопасный метод, абсолютно
безболезненный. Госпитализироваться нет необходимости. Результат
бывает готов через 7-12 дней (клетки плода «выращиваются» на
специальной среде и только потом оцениваются под микроскопом).
Через 2 дня после забора можно получить предварительный ответ, если
провести FISH анализ – он позволяет определить количественные
изменения хромосом.
 Кордоцентез (20-21 неделя)
Вопросы
1. Какова вероятность патологий при кровнородственном браке
между троюродными братом и сестрой?
В первую очередь, повышается риск выкидышей и неразвивающихся
беременностей, и составляет 5%. Вероятность развития хромосомных
патологий составляет 12%. Чаще всего развиваются одинаковые генные
мутации и поэтому таким парам рекомендуется провести универсальный тест
на 100 моногенных мутаций. Вы можете обратиться в любую из лабораторий
группы компаний «Мать и Дитя», которые хорошо оснащены.
2. Передается ли близорукость по наследству?
Существует много форм близорукости, и не все они связаны с генетическими
аномалиями. Вам необходимо проконсультироваться с окулистом.
3. Как поступить, если во время беременности обнаружена краснуха?
Нужно смотреть на антитела. Наличие антител IgG говорит о том, что у Вас
иммунитет. Антитела IgМ свидетельствуют об остром процессе – «свежем» и
их обнаружение требует консультации генетика.
4. Узнала о беременности только на 6-7 неделе. Целесообразно ли
начать прием фолиевой кислоты сейчас и не возникнет ли у
ребенка дефект невральной трубки?
Да, принимать фолиевую кислоту целесообразно и нужно первые три месяца.
Дефекта быть не должно.