close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

...заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха

код для вставкиСкачать
МИНИCTEPCTBO ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
НОЧУ ВПО «МОСКОВСКИЙ СОЦИАЛЬНО-ГУМАНИТАРНЫЙ ИНСТИТУТ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Лекции по дисциплине
«Основы генетики»
ТЕМА 7. Наследственные заболевания
нервной системы, органов чувств, зрения,
слуха
Содержание
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Изолированные и сочетанные поражения нервной
системы при наследственных заболеваниях ………………
Наследственные нервно- мышечные заболевания, их
классификация ………………………………………………
Наследственные заболевания органа зрения ……………...
Наследственные заболевания органа слуха …………..…...
Вопросы для самопроверки ………………………………..
Список литературы…………………………………………..
г. Москва, 2014
2 стр.
6 стр.
9 стр.
13 стр.
17 стр.
18 стр.
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
1. Изолированные и сочетанные поражения нервной системы при
наследственных заболеваниях
Анатомические и функциональные нарушения головного мозга могут
имеет генетический характер.
По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных
аномалий:
а) наследственные, возникшие в результате унаследованных или
спонтанных мутаций; наследственные аномалии можно разделить на
геномные, хромосомные и генные;
б) экзогенные, обусловленные инфекционными или токсическими
тератогенными повреждениями эмбриона или плода;
в) мультифакторные.
Анэнцефалия – грубый порок развития головного мозга, под которым
подразумевается частичное или полное отсутствие свода черепа и мягких
тканей, вызванные генетическими сбоями.
Широко распространен такой признак, как микроцефалия –
значительное уменьшение размеров черепа и соответственно головного мозга
при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия
сопровождается умственной недостаточностью – от нерезко выраженной
дебильности до идиотии.
Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:
 трисомия по 18 хромосоме при синдроме Эдвардса;
 трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);
 синдром кошачьего крика;
 синдром Миллера;
 синдром Прадера-Вилли;
 фетальный алкогольный синдром.
При истинной микроцефалии в отличие от синдромов, при которых она
присутствует в качестве симптома, отсутствуют пороки скелета и
неврологические нарушения (кроме умственной отсталости). Причиной
заболевания являются мутации гена ASPM (HSA1*31), кодирующего белок
аномального веретена деления, который участвует в пролиферации эмбриональных
фибробластов.
Обтурационная гидроцефалия (гидроцефалия, вызванная наследственным
стенозом Сильвиева водопровода) – X-сцепленное рецессивное заболевание с
прогредиентной неврологической симптоматикой, вызванное нарушением
оттока цереброспинальной жидкости из первых трех мозговых желудочков.
Молекулярно-генетическая основа заболевания – мутация 22 гена, который
кодирует один из белковых доменов молекулы клеточной адгезии.
Наследственные заболевания нервной системы – это большая
гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 2
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга,
скелетных мышц.
Большинство заболеваний наследственной природы имеют какие-либо
клинические симптомы, характерные для поражения нервной системы.
Поэтому классификация наследственных нервных заболеваний очень
разнообразна и широка.
Классификация предполагает наличие 5-ти групп наследственных
нервных болезней:
1. Дегенеративные поражения центральной нервной системы,
проявляющиеся в результате постепенного разрушения и гибели нейронов
какого-либо отдела нервной системы.
2. Различные формы эпилепсии.
3. Нервно-мышечные болезни.
4. Моногенные опухоли центральной нервной системы.
5. Болезни, характеризующиеся нарушением развития нейронов и их
миграции.
К распространенным дегенеративным заболеваниям нервной
системы относят болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой
амиотрофический склероз, болезни мотонейрона, хорею Гентингтона и
лобарную атрофию Пика.
Болезнь Паркинсона обычно начинается в пожилом возрасте и
проявляется прогрессирующим снижением общей двигательной
активности, дрожанием конечностей (тремором), замедлением движений,
изменением позы (ригидностью). Возможно развитие депрессии,
различных нарушений интеллекта.
Болезнь Альцгеймера проявляется у людей старше 65 лет
расстройством памяти, нарушением способности к запоминанию. При
развитии болезни сознание человека становится спутанным, а сам он
может проявлять раздражительность и агрессию; настроение колеблется,
способность говорить и воспринимать речь нарушается (афазия).
Затухание сознания ведет к потере функций организма и смерти. Обычно
больные живут в среднем 7 лет после установления диагноза.
Боковой амиотрофический склероз – прогрессирующая неизлечимая
болезнь ЦНС, этиология которой остается неизвестной. Верхние и нижние
двигательные нейроны, находящиеся в моторной коре головного мозга и
передних рогах спинного мозга, подвергаются дегенеративному
поражению, вследствие чего наступает паралич и атрофия мышц. Больной
умирает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной
мускулатуры.
Хорея Гентингтона – одно из тяжелейших прогрессирующих
дегенеративных заболеваний головного мозга. Это форма гиперкинеза,
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 3
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
которая
характеризуется
психическими
расстройствами
и
непроизвольными быстрыми движениями. Заболевание поражает людей
всех возрастов, достаточно редкое (10:100 000), но появление первых
симптомов обычно приходится на 30 –50 лет.
Болезнь Пика встречается редко, но прогрессирует очень быстро.
Возникает это заболевание ЦНС в 50 – 60 лет, проявляясь атрофией коры
головного мозга. Симптомы патологии: слабоумие, нарушение
способности логически мыслить, распад речи и проч. Клинические
проявления болезни Пика схожи с болезнью Альцгеймера, но полный
распад личности наступает значительно быстрее.
Эпилепсия
–
достаточно
распространенное
хроническое
заболевание нервной системы и психики, проявляющееся как в детском,
так и во взрослом возрасте.
К распространенным формам эпилепсии относятся:
– фокальные (локализационно-обусловленные) эпилепсии;
– генерализованные эпилепсии;
– эпилепсии с признаками фокальных и генерализованных форм;
– специальные синдромы.
Главный признак эпилепсии – эпилептический приступ, который
может протекать как с нарушением сознания, так и без него. Также
приступы могут быть судорожными или несудорожными, случайными,
циклическими, вызванными определенными сенсорными факторами или
же постоянными (эпилептический статус).
Моногенные заболевания, протекающие с поражением нервной
системы – в основном наследственные энзимопатии аминокислотнобелкового, липидного, углеводного, минерального, пуринового обмена и др.
Многие из них – давно известные клинические синдромы, изучение
биохимической природы которых позволило их отнести к классу
молекулярных. Другие были выделены из группы недифференцированных
форм умственной отсталости, или так называемых дегенеративных
заболеваний нервной системы.
Среди
моногенных
заболевнаий
широко
распространен
нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) – это системное
наследственное заболевание с подавляющим поражением кожи и нервной
системы, наследуется аутосомно-доминантный, с высокой экспрессивностью.
Общее количество больных в мире приближается до 1 миллионам.
Заболевание обусловлено мутацией гена в 17-хромосоме. Ген NF1
локализуется на длинном плече 17-той хромосомы (17q11.2).
Приблизительно половина случаев – это следствие новых мутаций. Мужчины
и женщины поражаются одинаково часто.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 4
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Диагноз может быть поставлен при наличии у больного не менее двух
из перечисленных ниже признаков:
 не менее пяти пятен цвета «кофе с молоком» диаметром больше 5
мм у детей препубертатного возраста и не менее шести таких пятен
диаметром больше 15 мм в постпубертатном возрасте;
 две и больше нейрофибромы любого типа или одна плексиформная
нейрофиброма;
 множественные мелкие пигментные пятна, которые локализуются в
больших складках кожи, – симптом Кроува;
 глиома зрительного нерва;
 два и больше узелков Лиша на радужной оболочке;
 дисплазия крыла клинообразной кости или врожденное утончение
кортикального слоя длинных трубчатых костей с наличием
псевдоартроза или без него;
 наличие у родственников первой степени неврофиброматоза.
Нейрофибромы (дермальные, гиподермальные, плексиформные)
являются самым выразительным проявлением болезни Реклингхаузена, их
количество иногда достигает нескольких сотен.
Нейрофиброматоз II типа (двусторонний слуховой нейрофиброматоз)
– это прогрессирующее инвалидизирующее моногенное аутосомнодоминантное
заболевание,
которое
проявляется
двусторонними
вестибулярными шванномами, а также множественными опухолями
центральной и периферической нервной системы, ранней катарактой.
Встречается с частотой 1 случай на 200000 население. Отвечает за болезнь
ген Нф2, который находится в 22-й хромосоме (22q12). Симптомы Нф2
обычно появляются во время второго десятилетия жизни или позже.
Двусторонняя невринома слуховых нервов регистрируется больше, чем
у 90% больных. Заболевание манифестирует, как правило, шумом в ушах,
снижением слуха. Кроме того, встречаются менингиомы, шванноми,
головного и спинного мозга, черепно-мозговых нервов. При этом появляются
жалобы на нарушение координации, нистагм, головные боли. Могут
развиваться судорожные нападения.
Нейрофиброматоз III типа (ладонный) – нейрофибромы, бледные
(относительно большие) пятна цвета кофе с молоком появляются на ладонях.
Отмечаются двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней
черепной ямки и верхнего шейного отдела позвоночника, спинальные и
параспинальные нейрофибромы. Опухоли центральной нервной системы
быстро развиваются во время второго или третьего десятилетия жизни.
Узелки Лиша на радужке отсутствуют.
Нейрофиброматоз по
IV типу клинически проявляется как
нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 5
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
2. Наследственные нервно-мышечные заболевания, их классификация
Наследственные
нервно-мышечные
заболевания
–
большая
гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически
детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания
характеризуются
мышечной
слабостью,
мышечными
атрофиями,
нарушениями статических и локомоторных функций.
При постановке диагноза учитываются возраст проявления первых
клинических симптомов заболевания, локализация атрофии и характер
распространения миодистрофического процесса (восходящий, нисходящий,
наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств
чувствительности, пароксизмов мышечной слабости), а также темп течения.
Наследственные нервно-мышечные заболевания подразделяются на
несколько групп, в зависимости от этиологии патогенеза. Различают:
1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
2. Нейрогенные амиотрофии.
3. Пароксизмальные миоплегии.
4. Миотонии.
Наиболее обширная группа – прогрессирующие мышечные дистрофии.
В зависимости от характера первичных изменений условно различают
первичные (миопатии) и вторичные формы прогрессирующих мышечных
дистрофий (денервационные амиотрофии – спинальные и невральные).
В генетическом отношении миопатии – неоднородная группа
заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, с аутосомнорецессивным и сцепленные с полом.
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна – часто встречающаяся
форма миопатии, сцепленная с полом (болеют мальчики). Клинически
заболевание начинается в первые пять лет жизни ребенка атрофией мышц
тазового пояса и проксимального отдела ног. Рано появляются
псевдогипертрофии, особенно икроножных и реже дельтовидных мышц,
концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова.
Исчезают рефлексы, особенно коленные.
Слабость и атрофия мышц плечевого пояса приковывает ребенка к
постели. В дальнейшем развиваются контрактуры из-за резкой ретракции
сухожилий, стопа принимает положение конской.
Отмечаются изменения и сердечной мышцы. Изменения в головном
мозгу проявляются умственной отсталостью ребенка. Плейотропное влияние
патологического гена приводит к слабости дыхательной мускулатуры и
плохой вентиляции легких, слабости сердечной мышцы, от чего больные
обычно рано умирают.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 6
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом (обнаружен в 1955 г.
Беккером), наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
Заболевание, которое носит название синдрома Беккера, начинается в
возрасте после 20 лет в виде псевдогипертрофии икроножных мышц и
медленно развивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.
Интеллект при этой форме не страдает.
Эти две формы заболевания определяются повреждениями двух разных
генов, находящихся в двух локусах половой Х-хромосомы, т. е. являются
генокопиями.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса описана Дрейфусом
в 1961 г. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
Первые признаки заболевания проявляются в 5 – 7 лет. Для начала
болезни характерны мышечная слабость, патологическая мышечная
утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и
вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей
– тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей
вовлекаются в миодистрофический процесс значительно позднее.
Отличительными особенностями данной формы являются ранние
контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий.
У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности.
Интеллект сохранен. Заболевание медленно прогрессирует.
Миопатия Эрба (Форма Эрба) наследуется аутосомно-рецессивно и
проявляется в трех формах: ранней, типичной и поздней. При
распространенном, типичном варианте, болезнь проявляется на втором
десятилетии жизни в виде слабости мышц тазового пояса, проксимального
отдела нижних конечностей, мышц плечевого пояса, проксимального отдела
рук и последующей атрофии. Поднимаясь, больной опирается на
окружающие предметы. Слабость мышц приводит к усилению лордоза,
появлению крыловидных лопаток, утиной походки. Из-за атрофии прямых и
косых мышц живота талия у больных очень тонкая («осиная»). Поражение
круговой мышцы рта не позволяет сложить губы трубочкой. Больной не
может свистеть. При смехе углы рта не поднимаются вверх, а ротовая щель
растягивается в стороны.
Из-за атрофии возникает бугристость мышц, что ограничивает
активные и пассивные движения в суставах. Из-за слабости мышц и
связочного аппарата снижаются или отсутствуют сухожильные рефлексы,
отмечается «разболтанность» суставов. С годами масса тела увеличивается,
особенно развивается подкожно-жировой слой, мышцы атрофируются все
больше, что приводит к резкому ограничению активных движений и
впоследствии – к полной обездвиженности больных.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 7
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Болеют лица мужского и женского пола, однако первые чаще. Чем
раньше начинается заболевание, тем более злокачественно оно протекает.
При позднем варианте течение более благоприятное. Больные длительное
время могут ходить и обслуживать себя. Наблюдаются случаи приостановки
прогрессирования заболевания на некоторое время.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина – наиболее легкая
форма заболевания, наследуемая аутосомно-доминантно. У женщин
заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. Начинаясь в возрасте 15 – 20
лет, прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность
больных. Лицо больных бедно мимикой, без морщин – «миопатическое».
Лопатки крыловидные, мышцы плечевого пояса слабые. Больные не в
состоянии поднять руки выше горизонтального уровня. Умственные
способности сохраняются. Больные могут иметь детей, половина из которых
также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии.
Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них
выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.
При офтальмоплегической форме миопатии заболевание, как правило,
ограничивается птозом (опущением) век и неподвижностью глазных яблок.
На мышцы лица и шею процесс переходит реже.
Дистальная форма миопатии наследуется аутосомно доминантно.
Проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц
дистального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40 – 60
лет и прогрессирует очень медленно.
Выделено несколько вариантов врожденных миопатий.
Миопатия центрального
стержня, наследуемая аутосомнодоминантно, связана с дезорганизацией миофибрилл, нечеткостью деления
их на саркомеры, изменением полос в центральной части мышечного
волокна. Изменения мышечных волокон напоминают картину, наблюдаемую
при денервации.
Нитевидная миопатия проявляется появлением нитевидных структур в
центре мышечного волокна (реже на периферии). Мышечные волокна
лишены поперечной исчерченности и различаются по калибру. Отмечаются:
понижение мышечного тонуса и слабость скелетной мускулатуры, аномалии
скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника, вытянутости
лицевого черепа и др.
Центрально-ядерная миопатия диагностируется по появлению
мышечных волокон небольших размеров без миофибрилл, с ядрами,
окруженными светлым полем, в центре. У больных снижен тонус мышц
туловища и конечностей, деформирована грудная клетка, отмечается птоз век
и наружная офтальмоплегия.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 8
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Миопатия с гигантскими митохондриями клинически проявляется
врожденной гипотонией мышц.
Миотония Оппенгейма («вялый ребенок»), выделяемая раньше в
самостоятельную нозологическую форму, в настоящее время считается
одной из форм врожденной, непрогрессирующей миопатий.
3. Наследственные заболевания органа зрения
В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных
болезней значительно увеличилась – до 6% населения земного шара
страдают наследственными недугами. Из 2000 наследственных заболеваний
человека 10 – 15% составляют заболевания глаз. Столько же приходится на
системные заболевания с глазными проявлениями.
Нозологический спектр врожденных пороков органа зрения:

Врожденные пороки развития собственно глазного яблока.
Врожденные аномалии развития и наследственные заболевания

придаточного аппарата глаза.
Врожденные пороки и наследственные заболевания роговицы.

Врожденные пороки и наследственные заболевания хрусталика.

Врожденные пороки и наследственные заболевания сосудистой

оболочки.

Врожденные пороки и наследственные заболевания зрительного
нерва.
Врожденные пороки и наследственные заболевания сетчатки.


Наследственные глаукомы.

Наследственные аметропии.
Известно, что врождённые аномалии органа зрения зависят от 246
патологических генов, которые проявляются изолированно или в сочетании с
поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются
125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль
наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в
42, 3% случаев.
Патологии возникают в связи с аномальным развитием и
формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды
онтогенеза. Например, микрофтальм является следствием нарушений,
возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных
факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию
дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва.
Наследственная патология органа зрения при аутосомнорецессивном типе наследования развивается при близком родстве
родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 9
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве
родителей.
Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих
глазных яблок (истинное и мнимое). Истинный анофтальм чаще всего бывает
односторонним. Он связан с недоразвитием переднего мозга или с
нарушением «отшнуровывания» зрительного нерва. Мнимый анофтальм
обусловлен задержкой развития глазного яблока.
На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное
отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.
Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные
движения глаз в горизонтальном, вертикальном и вращательном
направлении, вызванные центральными или местными причинами. Это
своеобразная форма клинических судорог глазодвигательных мышц. Нистагм
развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости
зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не
причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости
зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение
его интенсивности. Нистагм может проявится при некоторых заболеваниях
центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение
чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.
Криптофтальм - деформация век и всего переднего отдела глазного
яблока, часто сопровождающаяся резко выраженными уродствами лица,
синдактилией (сращение пальцев, например мизинца с безымянным),
аномалиями гениталий и т. д.
Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование
сетчатки, возникающее у детей в возрасте от нескольких месяцев до 2 лет. В
15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна. Но с
возрастом развивается комплекс симптомов «амавротического кошачьего
глаза» – заболевание достигает значительных размеров и приближается к
задней поверхности хрусталика. Становится заметным как бы свечение
зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден
желтовато-белый рефлекс. Развивается ретинобластома из незрелых
элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на
ограниченном участке. Если вовремя не удалить глаз, наблюдается
прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление
глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии,
химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.
Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование
зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной
системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она
может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 10
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
развивается в раннем возрасте, но не исключено поражение лиц старшего
возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является
снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно.
При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило,
сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.
Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе
наследования характеризуется, прежде всего, значительной фенотипической
изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По
мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более
возрастает.
Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции
или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две
перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей
преломляющей силой называются главными меридианами. Это врождённая
аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни.
Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара),
нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы
в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими
стёклами и с помощью контактных линз.
Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная
слепота), при котором снижается центральное зрение, поле зрения
постепенно концентрически суживается.
Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой
выемки, которое нередко сочетается с другими уродствами лица. Чаще
наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Лечение – при указанных
аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.
Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная
патология сосудистого тракта глаза (частичная или почти полная). При
аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения
глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней
камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и
задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой
хрусталика.
Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением
всех его размеров, «маленький глаз».
Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Отмечается при
семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы,
которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног,
удлинении конечностей, слабости суставов – арахнодактилии, или синдроме
Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение
хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 11
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.
Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика,
снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах
исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от
4 до 10% ко всем катарактам.
Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза,
его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего
экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого
(опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в
результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может
возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной
системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.
Группа наследственных патологических процессов связана с
наследованием, сцепленным с полом.
Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается
она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная
цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у
женщин (0,4%). Часто наблюдается нарушение восприятия красного и
зелёного цвета. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще, чем на
красный.
Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются
крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а
также пурпурный с красным.
Наследственная патология может наблюдаться при всех типах
наследования.
Пигментная дистрофия сетчатки – патологичный процесс в
конечных капиллярах сетчатки, который начинается в молодом возрасте.
Сумеречное зрение расстраивается так резко, что мешает ориентировке даже
в знакомой местности, наступает состояние «куриной слепоты», сохраняется
лишь дневное зрение. Палочковый аппарат – аппарат сумеречного зрения –
гибнет. Центральное же зрение может сохраняться в течение всей жизни
даже при очень узком поле зрения (человек смотрит как бы через узкую
трубу).
Передаётся аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, и редко
бывает связана с Х-хромосомой (с полом). Различные генетические формы
дистрофии имеют различный прогноз. Так, при доминантной форме у
больных к 50 годам может снижаться острота зрения до 0,3, при рецессивной
форме и связанный с полом острота зрения снижается до 0,1, уже к 30-ему
возрасту. Эти наблюдения важны не только для генетического прогноза, но и
для изучения этиологии дистрофии.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 12
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Изменения могут иметь семейно-наследственный характер. За редким
исключением, поражаются оба глаза, однако к полной слепоте болезнь не
приводит.
Наследственные атрофии зрительного нерва – иногда сочетаются с
поражением центральной нервной системы, порой протекают изолированно.
Различают тяжёлую, рецессивную, и более доброкачественную,
доминантную, формы заболевания. Болеют преимущественно мужчины.
Рецессивная форма проявляется сразу же после рождения. Доминантная
форма начинается незаметно в 6 – 7 лет, прогрессирует медленно, редко
приводит к слепоте, т.к. периферическое зрение в значительной мере
сохраняется. Через несколько месяцев развивается простая атрофия
зрительного нерва, бледнеет весь диск, а иногда его височная часть. Острота
зрения снижается до 0,1. Отмечаются увеличение слепого пятна, нарушение
цветоощущения.
Есть большая группа заболеваний, которые можно отнести к
полиэтиологичным.
Так, например, говоря о глаукоме, генетические предпосылки
рассматривают в качестве одной из причин возникновения болезни.
Врожденная глаукома чаще всего генетически предопределена или вызвана
перенесёнными внутриутробными инфекциями. Симптомы глаукомы этого
вида манифестируются в первые недели жизни. Ребёнок рождается с
высоким внутриглазным давлением, двусторонним увеличением роговицы
или всего глазного яблока. В обиходе врождённую глаукому иногда
называют водянкой глаза или бычьим глазом.
Весомым фактором возникновения и прогрессирования близорукости и
дальнозоркости считается наследственная предрасположенность. В качестве
причины отмечается нарушение механизма продуцировании коллагена
оболочки склеры глаз.
4. Наследственные заболевания органа слуха
Наследственные нарушения слуха возникают под действием
генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов.
Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха
выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не
связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в
случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость или
глухота.
Различают проводниковую и нейросенсорную глухоту.
Проводниковая глухота объединяет болезни, возникшие в результате
каких-то патологических состояний, оказывающих влияние на механическую
систему проведения звука, которая передает колебания от среднего уха к
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 13
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
слуховым рецепторам внутреннего
Нейросенсорная глухота – большая группа заболеваний, при которых
снижение слуха связано с нарушением функции звуковосприятия.
Наблюдается в 20% случаев среди детей, родившихся с сенсорной
тугоухостью. Чаще проявляется в детском возрасте, но нередко и в зрелом.
Тугоухость приблизительно в 40% случаев дается по рецессивному типу и
намного раз реже по доминантному. Наследственная тугоухость может быть
единственным симптомом (около 80%) либо симптомом одного из
определенных синдромов.
Достаточно часто наследственная глухота встречается при
родственных браках, наследуется по рецессивному типу.
Морфологически потомственная глухота может быть обусловлена
отсутствием внутреннего уха, хотя гораздо чаще отмечают лишь неполное
развитие лабиринта, уменьшение числа завитков улитки, недоразвитие
сенсорного эпителия улитки, изменения в сосудистой полоске, спиральном
ганглии, проводниковом аппарате и т.д.
Передние отделы лабиринта, где расположена улитка, страдают еще
больше и чаще, чем полукружные каналы, поэтому у этих детей
вестибулярных нарушений обычно не посещает.
Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев
врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными
причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является
носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость. Самым
значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2).
Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация
35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости.
Известны и другие изменения в этом гене.
Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране
каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Среди всех случаев
врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет
20-30%, несиндромальная до 70-80%. Несиндромальная форма тугоухости–
форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими
признаками или заболеваниями других органов и систем, которые
передавались бы по наследству вместе с тугоухостью. Синдромальная форма
– тугоухость, сопровождающаяся нарушения слуха и нарушения функции
щитовидной железы или др. органа. Сочетание нарушения слуха с
патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных
синдромов, в группе с делецией не выявлено.
Прогенетическая, или наследственная, глухота, сопутствующая многим
генетическим аномалиям соматического, гуморального (обменного) и
функционального характера (синдромы Доловитца-Олдэса, Эдвардса,
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 14
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Гарднера- Тернера, Ненса, Ричардса-Рандела, Вильдерванка, ВульфаДоловица-Олдэса, Ципровски и др.).
Врожденная тугоухость может быть следствием генетических сбоев:
ученые выделили особые гены, отвечающие за снижение слуха. В таких
случаях тугоухость или даже глухота имеет наследственный характер,
передаваясь от поколения к поколению (если ген доминантный) или
встречаясь не у всех детей (если ген рецессивный).
Наследственную тугоухость (глухоту) обычно обнаруживают очень
рано, когда родители замечают, что ребенок не реагирует на звуки и голос
матери; иногда проходит несколько месяцев, прежде чем этот дефект
проявляется. Чаще заболевание встречается у мальчиков. Анатомическим
субстратом является нервный аппарат улитки, при этом костная капсула
лабиринта сохраняется нормальной. Спиральный орган может отсутствовать
полностью или сохраняется в рудиментарном виде, покровная пластинка не
покрывает рецепторных клеток, улитковый ход и мешочек сплющены и
уменьшены или, напротив, резко увеличены. Могут также наблюдаться
дегенеративные изменения спирального узла, нервного ствола и даже
слуховых центров. Обычно указанные патологоанатомические изменения
являются двусторонними. Вестибулярный аппарат остается интактным,
функция органа равновесия не изменена.
Аномалии развития ушной раковины – изменение ее формы –
встречаются сравнительно редко. У новорожденного ушная раковина может
быть увеличенной (гипергенезия, макротия) либо уменьшенной (гипогенезия,
микротия), что обычно сочетается с заращением наружного слухового
прохода.
Могут быть чрезмерно увеличены или уменьшены лишь какие-либо ее
отделы (например, ушная мочка). Аномалии развития могут быть одно- и
двусторонними и проявляются в виде ушных придатков, нескольких ушных
раковин (полиотия). Встречаются расщепление мочки, врожденные свищи
уха, атрезия (отсутствие) наружного слухового прохода. Ушная раковина
может отсутствовать, занимать необычное место. При микротии она в виде
рудимента может располагаться на щеке (щечное ухо), иногда сохраняются
только мочка ушной раковины или кожно-хрящевой валик с мочкой.
Ушная раковина бывает свернутой, плоской, вросшей, гофрированной,
углообразной (ухо макаки), остроконечной (ухо сатира). Ушная раковина
может быть с поперечной расщелиной, а мочка – с продольной. Известны и
другие дефекты мочки: она может быть приросшей, большой, отстающей.
Нередки комбинированные формы пороков наружного уха. Часто сочетаются
аномалии развития ушной раковины и наружного слухового прохода в виде
его частичного недоразвития или полного отсутствия. Подобные аномалии
описаны в виде синдромов. Так, порок развития соединительной ткани, при
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 15
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
котором поражены многие органы, в том числе и ушные раковины, носит
название синдрома Марфана. Встречается врожденная деформация обеих
ушных раковин у членов одной семьи (синдром Поттера), двусторонняя
микротия у членов одной семьи (синдром Кесслера), глазнично-ушная
дисплазия(синдром Гольденхара).
Микротия с атрезией наружного слухового прохода и тухоухостью –
заболевание, имеющее наследственную этиологию. Для него характерно
отсутствие ушной раковины или ее деформация. Также отсутствует проток
слухового канала.
При
синдроме
Ушера,
аутосомно-рецессивном
заболевании,
наблюдаются врожденные нарушения слуха на фоне дегенерации сетчатки
глаз, потери чувства равновесия.
Синдром Тричера-Коллинза - аутосомно-доминантное заболевание,
вызванное мутацией в гене COF1 (HSA5q31.3-q33.3), который кодирует ядерный
белок с *IS1-гомологичным доменом. На фоне характерных изменений лицевого
черепа (небольших размеров рта, подбородка, ушей) косоглазия и колобомы век
– аномалии наружного слухового прохода и тугоухость.
Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз) - аутосомно-рецессивное
заболевание, развивающееся по причине мутаций в гене F*FR2 (H*A10q26),
который кодирует рецептор
фактора роста фибробластов. Результат –
преждевременное срастание венечного и сагитального швов черепной коробки.
Наблюдается западание глазниц и костей щек, выпученность глаз, вдавленное
переносье, выступающая челюсть. Практически у всех больных отмечаются
нарушения слуха.
При синдроме Гольденхара ген, детерминирующий клинические
проявления синдрома Гольденхара, картирован на длинном плече хромосомы
14, в локусе 14q32. У пациентов с фенотипом синдрома Гольденхара могут
встречаться также разные хромосомные аномалии. Клиника болезни
включает на фоне широкого клинического полиморфизма аномалии ушных
раковин, наружных слуховых проходов, среднего уха, околоушные свищи,
костные аномалии.
При Синдроме Альпорта отмечается постепенная потеря слуха, которая
начинается нейросенсорным снижением восприятия звуков высоких тонов.
Затем человек перестает слышать низкочастотные звуки. Звукопроводящяя
тугоухость видоизменяется в звуковоспринимающую тугоухость. Причина –
мутации в гене -5 цепи коллагена.
Синдром Пендреда - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся
прогрессирующей потерей слуха, которая начинается обычно в возрасте до трех
лет. Кроме того, отмечается замедленный рост костей, диспропорции скелета
большой череп, относительно короткие конечности. Генетической основой
заболевания являются мутации в гене PDS (HSA7q31), который кодирует
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 16
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
пендрин-фермент, присутствующий в улитке внутреннего уха, щитовидной железе
и почках.
Синдром Ричардса-Рандля – аутосомно-рецессивное заболевание, при
котором на фоне атаксии, гипогонадизма, глубокого слабоумия,
прогрессирующиеей мышечные атрофии, гипоплазии половых желез,
недоразвитие вторичных половых признаков отмечается нейросенсорная глухота
с раннего детства. Молекулярно-генетические основы этого заболевания остаются
неизвестными.
Синдром
Ваарденбурга
наследственное
заболевание,
сопровождающееся врожденной глухотой из-за нарушений спирального
(кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и
слуховом нерве.
Вопросы для самопроверки
1. Какие болезни относят к наследственным дегенеративным?
2. Перечислите самые яркие признаки болезни Альцгеймера.
3. Перечислите распространенные формы эпилепсии.
4. Какие признаки отличают моногенные заболевания, протекающие с поражением
нервной системы?
5. В основе каких заболеваний лежит генетически детерминированное поражение
нервно-мышечного аппарата?
6. Перечислите клинические признаки прогрессирующих мышечных дистрофий.
7. Опишите самую распространенную форму миопатии Эрба.
8. Какими клиническими признаками отличается плечелопаточно-лицевая форма
миопатии Ландузи-Дежерина?
9. Какие группы заболеваний включает нозологический спектр врожденных пороков
органа зрения?
10. Перечислите заболевания, связанные с наследственной патологией органа зрения при
аутосомно-рецессивном типе наследования.
11. С каким видом генетического наследования связаны дальтонизм или дихромазия?
12. Какие заболевания органов зрения можно считать полиэтиологичными?
13. Чем отличается проводниковая глухота от нейросенсорной?
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 17
Основы генетики
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха.
Чурилова Татьяна Михайловна, к.б.н
Список литературы
1. Дяченко Л.А Основы генетики в дефектологии: Пособие для студентов
дефектологических факультетов. – Славянск, 2010. – 29 с.
2. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник/
/ Э.Д. Рубан. – Изд.: Феникс, 2014. – 320 с.
3. Сазанов, А.А. Генетика: учебное пособие / А.А. Сазанов. – Издательство:
ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011.
4. Хандогина, Е.К. Основы медицинской генетики: учебное пособие / Е.К.
Хандогина, А.А. Хандогина, З.Н. Рожкова. – Изд. : Форум Инфра-М, 2009. –
176 с.
НОЧУ ВПО «МСГИ»
Программа профессиональной переподготовки
«Дефектология. Логопедия»
Страница 18
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа