close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

Инструкция в формате PDF

код для вставкиСкачать
НАШИ ПРЕДЛОЖЕНИЯ ПО ГЕНЕТИКЕ МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
75.1
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Муковисцидоз
(Кистозный фиброз)
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА
CFTR (14)
394 delTT T>A, G542X G>T, G551D G>A,
2143 delT T>del, 2184 insA 7A>8A,
L138ins CTA>CTACTA, R334W C>T, 3821
delT T>del, dI507 ATC>del, dF508
TTT>del, 1677 delTA T>G, W1282X G>A,
N1303K C>G, dele2,3(21 kb)
СРОК
ИСПОЛНЕНИЯ
15 дней
МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.1):
• Причина болезни - дефект гена отвечающего за транспорт ионов натрия
и хлора.
• Результат - во всех органах, выделяющаяся слизь становится вязкой,
накапливается (бронхолегочная система, поджелудочная железа,
печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника,
половые железы), вывод ее затруднен.
• В России, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до
1:3500.
• Наследуется аутосомно-рецессивно. При носительстве родителей,
рождение больного ребенка с теоретической вероятностью ¼.
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА
PAH(10)
75.2
ФКУ
(Фенилкетонурия)
ivs10-11 G>A, ivs4+5 G>T, R243Q G>A,
R252W C>T, R261Q G>A, E280K G>A,
P281L C>T, R408Q G>A, R408W C>T,
ivs12+1 G>A
СРОК
ИСПОЛНЕНИЯ
МАТЕРИАЛ ДЛЯ
ИССЛЕДОВАНИЯ
15 дней
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.2):
• ФКУ- генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма
аминокислоты фенилаланина.
• Распространенность ФКУ составляет 1:8-10 000 новорожденных, частота
гетерозиготного носительства 1:100.
• Наследуется аутосомно-рецессивно, следовательно, у носителей
родителей в 25% случаев возможно рождение ребенка с этим
заболеванием, в 50% случаев дети будут носителями, и в 25% случаев
будут абсолютно здоровы.
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
75.3
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА
GALT (8)
-119 del GTCA G>C, F171S T>C, K285N
G>T, N314D A>G, Q188R A>G, L195P
T>C, Y209C A>G, L218L C>T
СРОКИ
ИСПОЛНЕНИЯ
МАТЕРИАЛ ДЛЯ
ИССЛЕДОВАНИЯ
15 дней
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.3):
• Наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в
организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов.
• Частота галактоземии в России составляет 1: 16242.
• Наследуется аутосомно-рецессивно.
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА
CYP21OHB(6)
СРОКИ
ИСПОЛНЕНИЯ
МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
75.4
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ
СИНДРОМ
P30L C>T, V282L G>T, Q319X C>T, IVS213 A/C>G, 707-714 8bp del wt>del,
I173N T>A
15 дней
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.4):
• Адреногенитальный синдром — группа наследственных заболеваний с
аутосомно-рецессивным типом наследования.
• В основе нарушений — дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе
гормона надпочечников — кортизола (проявляется признаками
вирилизации).
• Популяционная распространенность сольтеряющей, тяжелой формы
адреногенитального синдрома (АГС), варьирует от 1:10 000 до 1:15 000
детей.
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА
GJB2 (3)
75.5
НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ
ТУГОУХОСТЬ
35delG G>del, 167delT T>del,
235delC C>del
СРОКИ
ИСПОЛНЕНИЯ
МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
15 дней
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.5):
• Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных
клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой
системы.
• При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается
заболеваниями других органов и систем или другими признаками,
передающимися по наследству.
• Врожденная тугоухость - регистрируется с частотой 1:1000 новорожденных детей (
из них 50% наследственные формы).
• Наследуется аутосомно-рецессивно. Аутосомно-доминантные формы встречаются
редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты.
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНА
HFE (3)
75.7
ГЕМОХРОМАТОЗ
H63D C>G, S65C A>T,
C282Y G>A
СРОКИ
ИСПОЛНЕНИЯ
МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
10 дней
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.7):
• Наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в
организме.
• Железо, поступающее в организм, слишком активно всасывается в
желудочно-кишечном тракте и накапливается в различных органах и
тканях.
• Наследуется аутосомно-рецессивно, частота распространенности 1:500
среди европеоидного населения, среди других рас заболевание
встречается реже.
РАЗДЕЛ ПРЕЙСКУРАНТА
КОД
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА
UGT1A1 *28 (1)
75.8
СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА
(TA)6>(TA)7
СРОКИ
ИСПОЛНЕНИЯ
МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
15 дней
Венозная кровь
(пробирки с ЭДТА)
Исследование (75.8):
• Синдром Жильбера – наследственное заболевание, которое
проявляется постоянным или периодическим повышением уровня
билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами.
• Наcледственная неконъюгированная гипербилирубинемия включают в
себя: синдром Жильбера, синдром Криглера-Найара I и II типов.
• Частота в популяциях составляет 3-10% и занимает первое место по
частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.
Все ответы выдаются врачом-генетиком!
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа